地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血，又称海洋性贫血。临床表现不一，重症者自幼贫血严重，伴黄疸、肝脾肿大，有种族和家族性，轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。
[病因]
本病系由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍所致。
[症状]
大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
[检查]
1血常规、尿常规、粪常规。
2肝功能、肾功能、酶学检查。
3X线检查。
4B型超声检查。
5电解质及无机元素检测。
6代谢物检测。
7妇产科特殊检查。
[诊断]
1有明显的家族史：父母有遗传证据。
2重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
3 实验室检查：不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性;血红蛋白电泳。
[治疗]
1轻型无症状者不必治疗。
2重型或有溶血危象者：
(1)输血：使血红蛋白保持在10g/dl，以助长患儿生长发育。
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