急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，它阻碍了卟胆原转化为尿卟啉原，并导致 ALA水平升高。急性间歇性卟啉病一般在成年阶段发病的情况下出现，发作时间为数日或数月，或有间歇性症状，且发病频率不同。
临床表现
该病一般在成年期发病，常有较长的无症状期，发作时间数日或数月，然后有间歇期，发作频率和严重程度不一致。
1.腹痛
症状最常见的是急性腹痛，腹痛部位不确定，脐周、右上或右下，甚至全腹部，可放射至背部、膀胱或外生殖器。疼痛可伴有恶心、呕吐、便秘、间歇性发作、痉挛等症状，发作数小时、数天、数周。可能会有轻微的发热和血白细胞增多。
2.神经症状
外周神经疾病也是主要症状，有轻有重，有肌痛、肌无力，重者有抽搐、全身软瘫等症状，如眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、吞咽困难等症状。
3.异常尿色
新鲜尿呈褐色或葡萄酒红色，但亦可正常。
4.心理症状
可表现为性格改变、神经衰弱、烦躁不安、癔症样发作等。
