小儿α-地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂(16P13.33～p13.11～pter)，总长约29kb，包含7个连锁的α类基因或假基因。
小儿α-地中海贫血可并发严重的慢性溶血性贫血，可发生溶血危象、重度贫血、骨骼改变、有库氏面容、脾肿大明显，需依靠输血维持生命。黄疸、感染和(或)药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿、腹水等，生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。
小儿α-地中海贫血属常染色体不完全显性遗传，在临床上主要有静止型、轻型、中间型和重型四种，具体表现如下：
1、静止型
患者无症状。
2、轻型
患者无症状。
3、中间型
又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
4、重型
又称HbBart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水，胎盘巨大且质脆。
小儿α-地中海贫血的主要预防措施是积极开展优生优育工作，以减少、控制“地中海贫血”基因的遗传婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠
遗传病小儿α-地中海贫血的的临床检查手段主要有实验室检查和常规检查，具体如下：
1、静止型
红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2、轻型
红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3、中间型
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
常规做X线、B超、心电图等检查。骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。
地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食，通过以下食疗方法也能很好的改善症状。
1、乌龙大枣汤：乌鸡1只，龙眼肉ling3砂仁159，大枣509，加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。
2、冬虫夏草炖鸡：乌鸡1只，冬虫夏草天，意次仁309，当归109，加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。
小儿α-地中海贫血的治疗原则是轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
一、输浓缩红细胞
1、低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭而死亡。
2、高量输血：高量输浓缩红细胞的优点是纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。方法是先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb含量维持在100g/L以上。
二、铁螯合剂
因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。1岁内使用铁螯合剂，其副作用如骨骼畸形、生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，血清铁（SF）>1000μg/L，血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。当前临床广泛使用的是去铁胺，加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天（或每晚）腹壁皮下注射8～12小时，每周连用5～6天。用药前后应作SF、尿铁的监测。
三、造血干细胞移植（HSCT）
HSCT是当前临床上根治本病的惟一方法。
四、脾切除、大部分脾栓塞术
中间型仅地中海贫血（HbH）病：中度/重度贫血（Hb80g/L或慢性溶血性黄疸者，切脾常无效。
五、基因治疗
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。