先天性性联无γ-球蛋白血症的病因为X染色体性联遗传。周围淋巴组织非胸腺依赖区发育不全，淋巴样干细胞分化为前期B细胞的过程受阻，不能形成浆细胞，以致不能产生γ-球蛋白，即自身不能合成免疫球蛋白。
先天性性联无γ-球蛋白血症除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病多数合并关节炎，尤其是大关节炎。由Echo病毒感染可引起的皮肌炎样综合征或致死性脑膜炎。
先天性性联无γ-球蛋白血症有近50％患者有家族发病史，均为男性。婴儿出生后发育良好，一般在6～9个月后出现异常。有些儿童5～6岁时才出现病症。常见症状为反复发生严重的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、胃肠炎及败血症等，多数合并关节炎，尤其是大关节炎。肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗，可转为慢性支气管扩张症。致病菌常为化脓菌如流感杆菌、肺炎双球菌、葡萄球菌及链球菌等。因病人血中缺乏抗体，不能进行免疫治疗，这类细菌不易被中性粒细胞吞噬消灭。除肝炎病毒外，患者对一般病毒、真菌或原虫性感染的抵抗力正常，较易恢复健康。约33％的病例可发生关节炎、湿疹、异位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水肿、药疹或哮喘等。28％的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕口腔部位分布。
先天性性联无γ-球蛋白血症在预防方面，提高患者的抵抗力有特异性和非特异性(即一般性)两种方法特异性的方法为预防接种，又叫计划免疫非特异性方法是增加孩子的体质，提高患者抵抗力加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力预防感染，应注意隔离，尽量减少与病原体的接触
先天性性联无γ-球蛋白血症在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、免疫学检查
血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下，血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L。儿童患者IgG一般少于100mg/L，IgA少于10mg/L，IgM少于10mg/L。少数患者可有正常IgE水平，B细胞和浆细胞通常缺失，而前B细胞(含胞浆免疫球蛋白)存在。
2、染色体检查
通过分析X染色体失活的类型与女性携带者B淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活有助于本病的诊断。
先天性性联无γ-球蛋白血症为遗传病，故孕妇在孕期的饮食尤为重要。孕妇怀孕前饮食要不挑食、不厌食、不吃刺激性食物。食物种类要全面，荤素搭配要合理，三餐安排也要合理，不能暴饮暴食、节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。
先天性性联无γ-球蛋白血症严重影响患者的生活，故应积极治疗。治疗方法有以下几种：
一、一般疗法
1、加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。
2、预防感染。应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
二、抗感染疗法
由于体液免疫能力低下，机体无法杀伤感染的病原菌，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素。由于抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。
三、免疫替补疗法
1、人血清γ-球蛋白：使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量为每次100～200mg/kg，肌内注射，每月1次。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。
2、正常人血浆：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量为每次10ml/kg，每3～4周1次。
3、人血丙种球蛋白：每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，可提高血清免疫球蛋白水平。