先天性无转铁蛋白血症为常染色体隐性遗传疾病。在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于肠道吸收。正常人血清转铁蛋白浓度为200～300mg/dl。高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血。低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血，所以最低转铁蛋白需要浓度为10～20mg/dl。先天性无转铁蛋白血症患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓，致使骨髓的幼红细胞血红蛋白合成受到严重障碍，从而出现相应症状。
先天性无转铁蛋白血症的并发症主要有以下几种：
1、患者心脏、肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并纤维化，出现充血性心力衰竭、肾病综合征等。
2、患者反复合并感染、发热。最常见于慢性尿路感染。
3、由于长期贫血，患者反复输血可并发血色病。
先天性无转铁蛋白血症患者自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音。一些病例可有肝大。患儿多有生长发育迟缓的表现。
先天性无转铁蛋白血症在预防时，应注意以下几点：
1、婚姻指导及生育指导
对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生
2、婚姻指导
常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50％隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚应尽量避免近亲结婚
3、生育指导
对遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育如果母亲已怀孕，则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，必要时可进行选择性流产
先天性无转铁蛋白血症做血常规检查，可见贫血的程度相差很大。血红蛋白32～91g/L，血清铁1.8～6.8μmol/L，总铁结合力4.1～14.0μmol/L，转铁蛋白浓度为0～5μmol/L。血清铁代谢检查显示肠道对铁吸收正常或增高，铁利用率减少至7％～55％(正常人为70％～100％)。此外，根据病情，还可选择B超、X线、组织活检、生化检查。
先天性无转铁蛋白血症患者在饮食上，应多服含铁的高蛋白食物。饮食宜清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
先天性无转铁蛋白血症患者输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效，患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血带来的肝炎等疾病的危险。应尽量避免输红细胞以防铁在骨髓外积聚过多，继发血色病的危险。输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆后患者体内转铁蛋白的升高持续不超过1周，但此期间一批幼红细胞摄取铁后逐渐成熟，可维持正常造血达4个月，故每2～4个月输1次即可。有些患者每3～4个月静脉注射1～2g高纯度转铁蛋白，共治疗4～7年疗效良好，未产生转铁蛋白抗体。