由于目前有关家族性混合型高脂血症（FCH）的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关：
1、FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；
2、脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL。
3、体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；
4、载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常；
5、可出现脂肪细胞中脂解障碍等。
本病通常可出现早发冠心病、心肌梗死、缺血性脑卒中等并发症。
冠状动脉性心脏病简称冠心病。指由于脂质代谢不正常，血液中的脂质沉着在原本光滑的动脉内膜上，在动脉内膜一些类似粥样的脂类物质堆积而成白色斑块，称为动脉粥样硬化病变。这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄，使血流受阻，导致心脏缺血，产生心绞痛。
心肌梗死是指由缺血时间过长导致的心肌细胞死亡，是心肌灌注供给与需求失衡的结果，心肌缺血在临床中常可通过患者的病史和心电图改变而发现。急性心肌梗死的临床症状包括静息或用力时胸骨后剧烈疼痛或上肢、下颌、上腹部的不适感持续20分钟以上不缓解，有时伴呼吸困难、大汗、恶心或晕厥。这些症状并非心肌梗死特异性的临床表现，因而常被误诊。心肌梗死有时表现为不典型症状，甚至没有任何症状，仅能通过心电图、心脏标志物升高或影像学检查发现。
缺血性脑卒中是指由于脑的供血动脉（颈动脉和椎动脉）狭窄或闭塞、脑供血不足导致的脑组织坏死的总称。有四种类型的脑缺血：短暂性脑缺血发作（TIA）、可逆性神经功能障碍（RIND）、进展性卒中（SIE）、完全性卒中（CS）。
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症，本病的临床表现一般有下面几点：
1、男性患者早发性冠心病者相当常见，冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。
2、本病患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。
3、FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。
4、FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。
目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平可以在一定程度上预防本病的发生
家族性混合型高脂血症（FCH）的确诊一般需要做血液检查，其常见特点如下：
1、FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。
2、血浆VLDL或LDL增高；血浆ApoB水平增高。
3、血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。
本病患者应配合药物食用富含脂溶性维生素的食物。维生素a是由胡萝卜素转变而成的。胡萝卜、油菜、菠菜、韭菜中含胡萝卜素很多；动物性食物中以鸡肝、鱼肝含量最高，猪肝、蛋类含量稍少一些；市面所卖的浓缩鱼肝油，含量最为丰富，每10毫升含维生素a50万国际单位。
家族性混合型高脂血症（FCH）患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油。
1、烟酸类药物能抑制VLDL合成，并使LDL生成减少，所以适应于治疗FCH，但该类药物的副作用较多。
2、纤维酸类衍生物是治疗FCH较为适合的药物。该类药物可显著地降低VLDL浓度，但降低LDL水平效果并不很明显。
3、HMG-CoA还原酶抑制剂对FCH具有良好的降脂作用，这类药物不但能显著降低血浆胆固醇水平，也能使血浆三酰甘油浓度明显下降。
4、鱼油能抑制VLDL的合成，对治疗FCH有一定的作用。此外，鱼油还能改善餐后高三酰甘油血症。不过鱼油的治疗剂量要求较大，才能获得有效作用。小剂量鱼油(小于5g/d）一般无明显的降血脂作用。
5、胆汁酸螯合剂(树脂)如氯贝丁酚不适合用于治疗FCH，因为这类药物使VLDL水平升高，可加重高三酰甘油血症。