病因可分遗传性、及后天获得性两大类。遗传性者又分为性联遗传、或常染色体隐性遗传。获得性者大部分呈原因不明的特发性但亦可继发于药物、毒素或由其他疾病所诱发。
除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病常见的并发症，尤其在疾病晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，肝功能正常或轻度异常。约有1/3的患者出现糖尿病，偶见皮肤色素沉着。铁过多最危险的表现是心律失常，常出现在疾病的晚期。此外，铁过多可导致免疫功能低下，一些不常见的感染如耶尔仙肠炎菌所致的小肠结肠炎和毛霉菌病可在个别病例中发生。贫血严重的幼儿及少儿生长发育迟缓。
杂合子和女性基因携带者一般没有贫血，但红细胞形态可不正常。患者均没有吡哆醇缺乏的症状和体征。
1、遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。
2、发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。
3、肝脾轻度肿大，后期发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。
4、发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。
5、血象：一般为中度贫血(血红蛋白在70-90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30-60g/L)红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。
6、骨髓：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞〉15％，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。
7、血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。
铁粒幼红细胞性贫血严重影响患者的日常生活，所以应积极预防预防时，需做好遗传病咨询工作，其他应重视避免接触各种药物或毒物以及铅中毒等，以防止铁粒幼细胞性贫血
其特征性所见有：
1、血象低色素性贫血，血红蛋白多在70～100g/L(7～10g/dl)偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低，或增高不明显。白细胞血小板计数一般正常，但在获得性病人中可有抑制情况。
2、骨髓检查骨髓片中可见红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，亦可有巨幼样变(对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变)用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞，可达40％。
3、血生化血清铁含量增高，可达35.8μmol/L(200μg/dl);转铁蛋白饱和度增加，可达90％以上;血清总铁结合力和(或)不饱和铁结合力降低血中未结合的胆红素轻度升高。
4、红细胞游离原卟啉在遗传性者多减低，说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。
其它辅助检查：常规做B超和X线检查。>不饱和铁结合力>叶酸>尿δ-氨基-γ-酮戊酸>总铁结合力>血小板>血清铁>血红蛋白>转铁蛋白。
改变不良的饮食习惯，尤其要做到不偏食不挑食和不长期素食。从食物中摄取足够的叶酸和维生素B12。多吃富含叶酸的绿色新鲜蔬菜和酵母类食物。多吃富含维生素B12的动物性食物。补充维生素C促进叶酸吸收。主要有绿色新鲜蔬菜、水果、花生仁、酵母、豆制品以及动物肝肾等。含维生素B12丰富的食物主要也是动物肝肾瘦肉。禁酒，有报告患慢性酒精中毒的病例多数伴有叶酸缺乏，故不应饮酒。
一、治疗原则
1、大剂量使用维生素B6。
2、使用雄性激素。
3、适当使用肾上腺皮质激素。
4、可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积。
5、贫血重者可酌情输注红细胞或全血。
二、用药原则
1、早期、轻型病例以口服维生素B6、康力龙、叶酸为主。
2、中期，贫血症状严重者，可用注射维生素B6及雄性激素，加用除铁剂情况下适当输注浓缩红细胞或全血，也可选用“C”项药。
3、积极治疗原发病。