骨髓涂片中出现体积较大的噬血组织细胞，吞噬物为形态完整的白细胞，有核红细胞，成熟红细胞及血小板，亦可为不完整的细胞及细胞碎片等，碱性磷酸酶染色阳性率及积分正常或增高。吞噬性组织细胞增多累及骨髓、淋巴结窦状隙和髓索、脾红髓、肝血窦和门脉区，偶可浸润其他器官，如肺、心、肾上腺、中枢神经系统、肾、子宫和胃。
噬血细胞综合症除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病出血、感染、多脏器功能衰竭和DIC。所以一经发现，需积极治疗，平时也应做好预防措施。
1、家族性噬血细胞综合征
发病年龄一般早期发病，70％发生于1岁以内，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现。多数在婴幼儿期发病，但也有迟至8岁发病者。成年发病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其发病年龄相似。症状体征，症状多样，早期多为发热、肝、脾肿大，有的有皮疹、淋巴结肿大和神经症状。发热持续，亦可自行退热；肝脾肿大明显，且呈进行性；皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热；约有一半病人有淋巴结肿大，有的有巨大淋巴结。中枢神经系统的症状一般在病程晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。
2、继发性噬血细胞综合征
3、感染相关性噬血细胞综合征(IAHS)
严重感染引起的强烈免疫反应，淋巴组织细胞增生伴吞噬血细胞现象，本病常发生于免疫缺陷者，由病毒感染所致者称病毒相关性HPS(VAH)，但其它微生物感染，如细菌、真菌、立克次体、原虫等感染也可引起HPS。其临床表现除有HPS的共同表现(如前所述)外，还有感染的证据。骨髓检查有淋巴组织细胞增生，并有吞噬红细胞、血小板和有核细胞现象。
4、瘤相关性噬血细胞综合征
本病分为两大类：
一类是急性淋巴细胞白血病(急淋)相关的HPS，急淋在治疗前或治疗中可能合并有感染或没有感染伴发的HPS。除急淋外，纵隔的精原细胞瘤(mediactinalgermcelltumor)也常发生继发性HPS。
第二类是淋巴瘤相关的HPS(lymphoma-associatedhemophagocytic，syndrome，LAllS)，淋巴瘤常为亚临床型，没有淋巴瘤的表现，故往往误诊为感染相关性HPS，特别容易误诊为EB病毒相关性淋巴瘤。
Kaito等报道住院期间的危险因素为总胆红质增加(P=0.0001)、血小板进行性减少(P=0.0015)、贫血(P=0.002)和血清ALP增高(P=0.005)与死亡相关的危险因素为年龄>30岁，存在弥散性血管内凝血(DIC)(FDP>10μg/ml)，铁蛋白(>500ng/ml)和β2微球蛋白(>3.0μg/ml)增高，贫血(Hb50pg/ml生存期最短Ohga指出血清IFN-γ值为反映HPS病情发展的最敏锐的指标Fujiwara等检测小儿HPS32例，其中IFN-γ值29/32例、IL-6值31/32例、sIL-2R值30/32例增高，认为这三项的异常增高是HPS的预后指标由单核/巨噬细胞由来的TNF-α、IL-1β值增高，分别见于9/16例，5/27例
HPS预后不良，取决于潜在疾患的严重性及细胞因子暴(cytokinestorm)的强度，约有半数病例死亡呈暴发性经过者病情急剧恶化，4周内死亡生存者1～2周血细胞数恢复，肝功能恢复需较长时间(3～4周)Kaito等报道HPS患者34例中14例生存，20例(58.5％)死亡，20例死亡者中13例(65％)为原因不明的HPS患者Wong等报道40例东方人群反应性(R)HS，其中18例(45％)死于RHS或潜在疾病的并发症Cline报道HPS23例中57％死亡血液恶性疾患患者中，合并HPS和不合并HPS组平均生存期分别为7个月、48个月，呈显著性差异T/NK-LAHS患者预后绝对不良主要死亡原因为出血、感染、多脏器功能衰竭和DICElizabeth等报道52例伴VAHS的致死性传染性单核细胞增多症(IM)，认为继发于EB-VAHS的骨髓损害(组织细胞吞噬血细胞和骨髓坏死)在导致IM死亡中起主要作用，死因为继发感染和出血
1、血象
多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻；观察血小板的变化，可作为本病活动性的一个指征。病情缓解时，首先可见到血小板上升；而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降。
2、骨髓象
骨髓在疾病早期的表现为中等度的增生性骨髓象，噬血现象不明显，常表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞浸润，应连续多次检查骨髓，以便发现吞噬现象。该病的极期除组织细胞增多外，有多少不等的吞噬性组织细胞，主要吞噬红细胞，也可吞噬血小板及有核细胞。晚期骨髓增生度降低，这很难与细胞毒性药物所致的骨髓抑制鉴别。有的病例其骨髓可见大的颗粒状淋巴细胞，胞体延长如马尾或松粒状，这可能是HPS的一种特殊类型的淋巴细胞。
3、高细胞因子血症
在家族性HPS及继发性HPS的活动期常见下列因子增多：IL-l受体拮抗因子、可溶性IL-2受体(sIL-2)、γ-干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子(TNF)等。
4、血脂
可见甘油三酯增多，可在疾病的早期出现，脂蛋白电泳常见极低密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低。当病情缓解时，脂蛋白胆固醇可恢复正常。
5、肝功能
转氨酶及胆红素可增高，其改变的程度与肝受累的程度一致。在全身感染时，可有低钠血症、低白蛋白血症及血清铁蛋白增多。
6、凝血象
在疾病活动时，常有凝血异常，特别是在疾病活动期，有低纤维蛋白原血症，部分凝血活酶时间延长，在有肝受损时，其凝血酶原时间可延长。
7、脑脊液
中等量的细胞增多(5-50×106/L)，主要为淋巴细胞，可能有单核细胞，但很少有噬血细胞，蛋白增多，但有的即使有脑炎的临床表现，其脑脊液亦可能正常。
8、免疫学检查
家族性HPS常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。
9、影像检查
部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI检查可发现异常，其改变为陈旧性或活动性感染，脱髓鞘，出血，萎缩或(及)水肿。有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。
噬血细胞综合症患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
原发性HPS或病因不明未检出明显潜在疾患者除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗，根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。继发性HPS应作病因探索，治疗应以基础病与HPS并重。
1、家族性噬血细胞综合征
（1）化学疗法：常用的化疗药物有细胞毒性药物，如长青花碱或长春新碱与肾上腺皮质激素联用，亦可应用反复的血浆置换，或VP16或VM26与肾上腺皮质激素合用。有的应用VP16、肾上腺皮质激素，鞘内注射氨甲煤呤(MTX)及头颅照射治疗取得良好效果。有的主张在缓解时，应用上述药物小剂量维持治疗。
（2）免疫治疗：有人用环胞菌素A治疗家族性HPS取得满意效果，同样，用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)亦可诱导缓解。
（3）造血干细胞移植：尽管上述化疗可使病情缓解，有的可缓解9年，但仍不能根治家族性HPS。Fisher等(1986)首先报告用骨髓移植治愈家族性HSP患者，在2000年上海举行的国际小儿血液肿瘤学术研讨会上，日本学者Imashukn报告5例由EBV所致的HPS，应用造血干细胞移植，随后用环胞菌素A加VP16，大大改善了本病的预后。
（4）治疗方案：国际组织细胞协会1994年提出一个治疗家族性HPS的方案(HLH94)：地塞米松每日10mg/m2与VP16每周150mg/m2，连用3周，第4周起减量，第9周起VP16每2周用药1次，并加用环胞菌素A每日5~6mg/kg口服，共用1年。有神经症状者，前8周每2周鞘内注射MTX1次。如果是家族性HPS，争取做异基因造血干细胞移植。如果为非家族性HPS，则在8周治疗后根据病情停止治疗。
2、继发性噬血细胞综合征
（1）继发性HPS针对病因进行相应治疗。对HPS或高细胞因子血症的治疗对策为：
①类固醇疗法或大剂量甲基强的松龙冲击；
②静脉滴注大剂量丙种球蛋白(多用于VAHS)；
③抑制T细胞活化的特异性抑制剂环孢菌素A或联用G-CSF治疗VAHS，或抗胸腺细胞球蛋白；
④直接拮抗细胞因子的抗TNF抗体和IL-1受体拮抗剂；
⑤为抑制或减少淋巴因子的供应源可采用化疗。包括CHOP、CHOPE方案或缓慢静滴长春新碱。屡已报道应用依托泊甙(VP16)治疗原因不明的重症HPS、EBV-AHS或LAHS奏效。预后分析表明，对于不易与MH鉴别的HPS患者启用化疗是必需的；
⑥骨髓扫荡性(根治性)治疗和异基因骨髓移植(allo-BMT)或外周血干细胞移植治疗FHL或耐化疗的LAHS或EBV-AHS病例，优于常规化疗和免疫抑制治疗。
（2）肿瘤相关性噬血细胞综合征治疗方案决定于疾病的类型，如HPS发生于治疗前的免疫缺陷患者，则治疗主要是抗感染及抗肿瘤；如果HPS发生于化疗后，而肿瘤已缓解则应停止抗肿瘤治疗，同时抗感染，加用肾上腺皮质激素及VP16；对进展迅速的MAHS则应针对细胞因子所致的损害进行治疗，可用前述HLH94方案。