1、发病原因
本征为常染色体显性遗传性疾病。
2、发病机制
其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/10万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中500～600万是活动性癫痫患者，同时每年新增加癫痫患者约40万，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。
临床表现
1、皮肤表现
全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部，颈部，躯干部较多，也可出现于四肢，手掌，脚心，头皮，生殖器等处。
2、心血管异常
肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞和ST-T改变等。
3、骨骼系统
病变一般较轻，可出现发育障碍，眼距过宽，漏斗胸，脊柱后凸，侧弯等，下颌突出，翼状骨，骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
4、神经性耳聋
此种病变较为少见。
5、泌尿生殖系统
性腺发育不全，尿道下裂，卵巢缺如或发育不全，隐睾等。
6、眼
斜视，眼球震颤，眼睑下垂。
7、神经精神系统
轻，中度智力障碍，自主神经系统紊乱，癫痫等。
小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作遗传病并非都是在出生时就能表现出来的有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生
1、心电图检查
出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞和ST-T异常改变等。
2、X线检查
做X线胸片，骨片检查，可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3、脑电图检查
脑电图可见异常波形。
4、B超检查
发现卵巢缺如隐睾等病变。
多吃新鲜蔬果、食用菌等碱性食物，控制肉、鱼、酒、糖类等强酸性食物的摄入量，是保持体液弱碱良性状态、防止和淡化色斑的要则。但选食果菜也需注意，应尽量少吃感光性强的芹菜、香菜等，以免刺激黑色素的加快沉淀。维生素C、E含量丰富的食物如树橘、山楂、甜瓜、哈蜜瓜、西红柿、柠檬、鲜枣，雪里红、青椒、小麦胚芽、芝麻、核桃、植物油等，能够避免、减褪色素斑的产生，可适当多吃。需要的话，平时可配合服用适量维生素c片与维生素E胶九。
1、治疗
对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。
2、预后
本病征预后较差。