皮肤发育不良的发病机制目前尚不明确，一般认为本病为常染色体显性或隐性遗传，亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
皮肤发育不良的患者可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症，可表现为皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹。
皮肤发育不良的患者出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60％，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形，缺损创面愈合较慢，可反复结痂、脱落而历时数月乃至数年。
皮肤发育不良为常染色体显性或隐性遗传，亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关，故本病无有效预防措施应在结婚前应进行染色体的筛查，明确是否有增加后代患染色体疾病的风险同时应注意避免近亲结婚，近亲的夫妇可能会存在一些遗传性疾病的隐形基因，可因近亲结婚而增加患本病的风险同时做好孕期的检查，以尽早发现异常，可尽早进行处理，必要时应考虑性流产手术终止妊娠
皮肤发育不良一般通过组织病理即可诊断，患者的组织病理显示再生不良，深度不一，可有表皮、真皮结构缺失，皮下组织中脂肪可部分或全部缺失，表皮长出后无附属器是其特征。
皮肤发育不良患者饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食要丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果及豆制品的摄入。保健方面要注意放松心情，树立信心，保持良好的心态，积极配合医生治疗。
皮肤发育不良患者出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落。本病患者在婴儿期应注意护理，控制继发感染，后期可由整形外科予以矫正。