1、发病原因
胚胎时期，眼球的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当胚胎发育至3.2mm长时(3周)，前脑两侧隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂，中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内。胚胎发育至12mm(5周)时胚裂开始闭合，至胚胎17mm闭合完全。眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等。如胚裂未能按时闭合，眼杯成分经过中胚叶相应之裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿。囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外疝出的球形肿物，与小眼球是一体的。
2、发病机制
先天性小眼球畸形是胎儿在发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育的结果。如不伴有眼或其他先天畸形。常以真正小眼球或单独侏儒小眼球(nanophthalmos)称之，或称纯小眼球(puremicrophthalmic)。小眼球合并眼眶囊肿为胚胎发育过程中胚裂闭合不全引起。在小眼球的未闭合的缺口部，神经上皮增殖，通过缺口形成眼眶囊肿，其内充以液体，并多位于小眼球下方，与其紧密相连，多为单侧发病。
在临床上除眼部异常之外，少数病例伴有身体其他部位的先天畸形。如唇裂、狼咽、小头颅，缺乏视束和外侧膝状体，大脑白质较少以及脑膜-脑膨出、心血管和泌尿生殖器发育异常等。如胚裂未能按时闭合，眼杯成分经过中胚叶相应之裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿。
小眼球和囊肿发生于胚胎时期，出生后或婴儿期即被父母发现，多发生于一侧眼，约1/3为双眼，初时眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球，或由于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球，随着年龄增长，囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起，青蓝色，可扪及软性肿物，小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自睑裂突出，肿物内有澄清的液体，在下睑和结膜表面照光，整个囊肿透亮，一般情况囊肿位于眼球以下，下睑之后，约有6％病例囊肿位于眼球上方，这是由于囊肿自下绕至眼球以上，或非典型的胚裂位于上方，偶见小眼球与囊肿无明显联系，只有病理组织学检查才能证实二者的密切关系。
注意做好产前检查和诊断，提高优生率可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
病理学检查：先天性小眼球因发育程度不同病理所见可不一致，巨检所见为大小不等，形状不一的小眼球，在其下面连接1个大囊肿，小眼球内晶状体混浊，钙化，可与后部的视网膜粘连，视网膜未分化或分化不良，可见菊花样排列细胞和胶质增生，眼球下方的胚裂未闭合，不成熟的视网膜与眶内囊肿的内壁相连续，囊肿可有一或数个，圆形，不规则或分叶状，色素膜和玻璃体可进入囊肿一个短距离，囊肿壁分为两层，内层为分化程度不等的视网膜层，往往不完全地衬于囊内壁，镜下可见增殖的神经胶质和发育不完全的视网膜，偶见菊花样排列的原始视网膜细胞，囊壁的外层为纤维血管组织，系因囊肿压迫周围组织，成纤维细胞增生所致，囊内含有淡黄色澄清液体，内有小梁及脱落细胞，蛋白质和氯化物含量近似脑脊液：
1、X线无眼球或小眼球者，显示其眼眶骨窝发育较小而圆，也可见眶内有球形软组织块影，患侧眶骨及视神经孔一般发育较小，甚至缺如，先天性小眼球合并眶内囊肿者，如囊肿小，眼眶发育多较小；如囊肿较大则眼眶骨窝可正常或扩大变形。
2、超声波(US)检查可明确显示有无眼球及小眼球，如合并囊肿，多为无回声，并与眼球相连，随压迫变形。
3、CT表现为眶内眼球缺如或眼环变小，三维成像可显示眶发育小，或合并其他颅面骨异常，如合并原发玻璃体持续增生或玻璃体密度轻度增加，平扫眶内小眼球呈高或低密度阴影，眼眶内囊肿表现为低密度区，常位于眼球后下方，边界清楚，增强后囊内容物不强化，较大者可压迫邻近结构，眼球突出，眼窝可扩大，视神经变细或缺如，但眼外肌和泪腺存在。
先天性小眼球合并眼眶囊肿饮食：
注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物，这样能够提高身体的免疫力，禁食刺激性食物，如辣椒，芥末、胡椒、浓茶、咖啡、可可等食品或饮料。
反复抽吸囊液，或以硬化剂冲洗后加压包扎，使囊腔闭合。因常伴有结膜囊狭窄，手术治疗往往必要。摘除小眼球及囊肿，结膜囊狭窄成形。如眼球发育程度较高，仍保持一定视力，或有较好的外观，也可单纯摘除囊肿，修补眼球裂孔，保留眼球及视功能；保持正常眶内压，使眼眶得到正常发育。若眼球大小，无恢复视力可能者，可将其同囊肿一起摘除，同时安放义眼座，为随后安装义眼做准备。